REPORT MIOPATIE CONGENITE focus MTM1
In occasione della GIORNATA DELLE MALATTIE RARE vi proponiamo il report che prende spunto dai contenuti presentati in occasione della Masterclass Congenital Myopathies del 4 febbraio 2022, promossa dall’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e realizzata grazie al patrocinio dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e della Società Italiana di Neonatologia (SIN).
La presente pubblicazione mira a fornire una panoramica sulle MIOPATIE CONGENITE, in particolare su una delle sue forme più rare, la MIOPATIA MIOTUBULARE associata al cromosoma X (X-linked MTM).
I contenuti di questo report verranno proposti a Società Scientifiche a scopo informativo e divulgativo per pubblicazioni indirizzate ai pediatri ospedalieri e di base, agli operatori sanitari, ai caregivers familiari e a chiunque voglia conoscere questa malattia.
Questo documento è stato realizzato grazie al contributo incondizionato di F.I.M.M. Famiglia Italiana Miopatia Miotubulare e Centronucleare Odv-Ets.
Si ringraziano Claudia Lollobrigida, Lilia Biscaglia per l’ideazione e il coordinamento del progetto editoriale, Manuella Walker per il supporto nella realizzazione del testo, i relatori tutti e le famiglie dei pazienti.