Famiglia Italiana Miopatia Miotubulare e Centronucleare ODV-ETS

Cosa sono le miopatie centronucleari?

Cosa sono le miopatie centronucleari?

Le miopatie centronucleari sono un gruppo di miopatie congenite che colpiscono i muscoli scheletrici. Questi muscoli sono responsabili delle funzioni motorie come camminare, sedersi o respirare.

I geni colpiti dalle miopatie centronucleari sono:

MTM1. Miopatia miotubulare

DNM2, MTMR14

BIN1, RYR1, TTN.

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La nostra associazione

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Fimm è un’associazione che riunisce le famiglie di parenti e amici affetti da Miopatia Miotubulare (MTM) e Miopatia Centronucleare (CNM)
Gli obiettivi

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Punto informativo

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Creare un punto di riferimento per le famiglie con pazienti affetti da Miopatia Miotubulare e CNM
Divulgazione

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Far conoscere la patologia presso ospedali, ASL e le strutture che forniscono assistenza
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Terapia genica

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Accesso alla terapia genica, rendendo il trattamento disponibile in Italia
La nostra missione

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