Le miopatie centronucleari sono un gruppo di miopatie congenite che colpiscono i muscoli scheletrici. Questi muscoli sono responsabili di funzioni motorie come camminare, sedersi o respirare.

I sintomi del CNM includono ipotonia grave con estrema debolezza nei muscoli. È anche comune che i bambini con CNM necessitino di assistenza respiratoria, spesso invasiva con tracheostomia e di dispositivi di supporto vitale per respirare o mangiare. Tra le miopatie centronucleari, la forma di miopatia legata al cromosoma X si presenta tipicamente alla nascita, quindi è considerata miopatia congenita. Tuttavia, alcune miopatie centronucleari possono verificarsi più avanti nella vita. 

Come con altre miopatie, le manifestazioni cliniche di MTM / CNM sono, in particolare, debolezza muscolare e disabilità associate. Le forme congenite si presentano spesso con tono muscolare neonatale basso, grave debolezza, tappe dello sviluppo ritardate (pietre miliari motorie particolarmente gravi come controllo della testa, gattonare e camminare) e complicazioni polmonari (presumibilmente a causa della debolezza dei muscoli responsabili di il respiro) Mentre alcuni pazienti con miopatie centronucleari rimangono ambulatoriali per tutta la vita adulta, altri potrebbero non gattonare o camminare e potrebbe richiedere l’uso di una sedia a rotelle per muoversi. Esiste una notevole variabilità nel grado di compromissione funzionale tra le varie miopatie centronucleari.